Помощь детям с генетическими нарушениями

Клинические разновидности гемофилии

В зависимости от недостаточности того или иного фактора свёртывания, выделяют гемофилию А (классическую), В (так называемая, болезнь Кристмаса), С и др.

Гемофилия А составляет подавляющее большинство случаев заболевания (около 85%) и связана с недостатком антигемофильного глобулина (VIII фактора).

При гемофилии В, которая составляет примерно 13% случаев, имеет место дефицит плазменного компонента тромбопластина (IX фактора – фактора Кристмаса).

Гемофилия С встречается с частотой приблизительно 1 – 2% и обусловлена недостатком XI фактора свёртывания (предшественника тромбопластина).

Остальные разновидности гемофилии составляют менее 0,5%, при этом может отмечаться дефицит разных плазменных факторов.

Также выделяют три степени тяжести клинического течения заболевания.

1. Тяжёлая степень – уровень активности того или иного фактора составляет до 1%, что в свою очередь уже в раннем детском возрасте сопровождается возникновением тяжёлого геморрагического синдрома. У ребёнка с такой формой заболевания часто развиваются спонтанные и посттравматические кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Уже сразу после рождения у малыша могут обнаруживаться продолжительные кровотечения из пуповинного остатка, кефалогематомы, а позднее – длительные кровотечения, связанные с прорезыванием зубов.
2. Среднетяжёлая степень – активность плазменного фактора у ребёнка составляет 1 – 5%. В данном случае умеренно выражен геморрагический синдром, отмечаются кровоизлияния в суставы и мышцы, а также гематурия (кровь в моче). Заболевание развивается в дошкольном возрасте, а обострения случаются примерно 2 – 3 раза в год.
3. Лёгкая форма характеризуется уровнем плазменного фактора более 5%. Дебют болезни возникает в школьном возрасте, часто в связи с операциями или травмами. Кровотечения в таком случае менее интенсивные и более редкие.

Симптомы

Клиническая картина обычно тяжелая. Неспецифичная, поскольку существуют и другие формы коагулопатий, которые не сопряжены с недостаточным синтезом факторов свертывания. Нужно разбираться в ситуации предметно.

Что касается конкретных проявлений проблемы:

Гематомы на теле. Образование синяков без видимых причин или после незначительного по интенсивности воздействия на структуры организма. Типична большая площадь поражения, поскольку кровь не останавливается довольно длительное время.

Расстройство характерно и для тромбоцитопатий, потому выяснять природу нужно посредством диагностических мероприятий. Возможно спонтанное формирование гематом.

Локализация подкожных кровоизлияний в основном — руки, ноги, живот, область лица, паха. Те места, которые подвергаются наибольшему механическому воздействию.

Суть явления такова, что достаточно трения одеждой, давления и прочих незначительных с точки зрения здорового человека причин.

Кровотечения. Типичнейшая клиническая черта рассматриваемого патологического процесса. Интенсивность таковых зависит от степени тяжести расстройства. Локализация может быть любой. Наиболее часто имеет место излияние в полости суставов (гемартрозы), желудочно-кишечный тракт, центральную нервную систему.

Также возможен выход крови с мочой при поражении почечных сосудов. Не считая уже названных гематом, когда жидкая ткань скапливается в области подкожно-жировой клетчатки.

Внимание:

Описанные состояния несут огромную опасность для жизни пациента, поскольку спонтанная остановка кровотечения встречается не так часто.

Характерно, что процесс начинается не сразу по окончании влияния негативного фактора. Например, после травмы. А спустя 6-8 и даже более часов. Когда пациент успокаивается и считает, что все нормально.

Геморрагический диатез. Провоцируется инфекционно-воспалительными заболеваниями. В данном случае имеет место интенсивная реакция иммунитета на возбудителей извне и высвобождение ими конечных продуктов жизнедеятельности, токсинов.

Названный симптом определяется развитием на теле массивных очагов кровоизлияний в виде красной сыпи,  пятен или небольших выпуклых петехий. Размеры таковых редко достигают более 2-3 мм в диаметре.

Возможны варианты. Область покрытия большая. Как правило, страдают руки, нижние конечности, лицо, грудь, пах.

Связи с механическим фактором нет. Сыпь возникает спонтанно. Возрастных особенностей также не наблюдается. Симптоматика присутствует в равной мере у взрослых и детей.

• Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата. При длительном существовании болезни велика вероятность развития таких расстройств, как артроз и прочие нарушения. Подобное — результат хронического течения заболевания. Собственно симптоматикой гемофилии такое назвать нельзя. Это уже осложнения.
• Астенический синдром. Пациент постоянно теряет кровь в разных объемах. Проявление присутствует у больных с нарушением средней степени тяжести и далее.

Поскольку объем жидкой соединительной ткани становится недостаточным для обеспечения головного мозга и центральной нервной системы вообще кислородом и полезными соединениями.

Как следствие — постоянная слабость, сонливость, повышенная усталость и утомляемость, невозможность работать и даже обслуживать себя в быту.

Последствия со стороны органов. Поражение пищеварительного тракта, расстройства в работе легких, сердечно-сосудистой системы. Гемофилия у женщин может проявляться в виде маточных кровотечений. Особенно опасен период беременности, естественный менструальный цикл.

Клиника не исчерпывается названными отклонениями. Описаны лишь основные группы и типы признаков. На деле все зависит от клинической ситуации, ее тяжести и формы заболевания.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.

В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).

Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.

Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Причины и способствующие факторы

Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько:

• патологическое зиготное деление;
• хромосомные расхождения во время митоза;
• перекомбинирование хромосом;
• наследование от родителей.

Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов:

1. В первую очередь, это возраст родителей. Примечательно, что большее влияние здесь имеет возраст отца. Шансы родить больного малыша значительно повышаются после 35 лет.
2. Инцест. Ребенок, рожденный вследствие половой связи между кровными родственниками, имеет высокую вероятность заполучить генетическое заболевание.
3. Алкоголизм, курение, наркомания приводят к уродствам, в том числе и на хромосомном уровне.
4. Наследственность, причем зачинщиками могут стать не только отец с матерью, но и ближайшие родственники. Некоторые ученые считают, что на возникновение синдрома влияет возраст бабушки, в котором она родила мать.

Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием.

Генетические дефекты у детей — аберрации половых хромосом

Аберрации половых хромосом (X — определяет женский пол, Y — определяет мужской пол) заключаются в потере одной хромосомы или наличии дополнительной половой хромосомы. Одним из заболеваний, связанных с такими отклонениями, является синдром Тернера, вызванный наличием единственной Х-хромосомы — встречается у девочек с частотой 1: 2500.

Вес новорожденных при рождении примерно на 500 г ниже, чем в среднем у здоровых новорожденных, а длина тела примерно на 3 см короче (средний рост взрослой женщины составляет 143 см). Кроме того, у новорожденных диагностируется лимфедема, высокий лоб, широкое основание носа, небольшая узкая нижняя челюсть, низко посаженные и торчащие уши. 

Для девочек с синдромом Тернера также характерны нарушения зрительно-моторных навыков, оценки пространственных реакций, концентрации внимания, трудности с решением задач, усвоением математических знаний — многие из них музыкально одарены. Большинство взрослых женщин с синдромом Тернера ведут нормальную трудовую жизнь, и их IQ находится в пределах нормы.

Еще одна хромосомная аберрация у женщин — наличие лишней Х-хромосомы — поэтому у них три Х-хромосомы вместо двух — частота такой аномалии составляет 1:1000 девочек. Девочки с этой аберрацией развиваются нормально после рождения, но их средний вес при рождении, длина тела и окружность головы немного меньше, чем у девочек с нормальными Х-хромосомами. ниже, чем в общей популяции (примерно у 15-25% пациентов наблюдается небольшая умственная отсталость). Однако большинство женщин с такой аберрацией ведут нормальную работу и семейную жизнь (около 75% женщин фертильны).

Синдром Клайнфельтера связан с хромосомными аномалиями у мальчиков. Частота встречаемости — 1: 700-1000 мальчиков. Причина этого заболевания — наличие лишней Х-хромосомы — вместо одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы есть две Х-хромосомы и одна Y. Также может случиться, что появятся две или три лишние Х-хромосомы, но это очень редко. Однако диагностика синдрома Клайнфельтера в неонатальном периоде невозможна из-за отсутствия характерных клинических симптомов. 

Синдром Клайнфельтера

Характерные черты синдрома Клайнфельтера у взрослого мужчины включают высокий рост (более 180 см), лицо со слабой растительностью на лице, женскую фигуру, абдоминальное ожирение и удлиненные нижние конечности — синдром Клайнфельтера также является причиной мужского бесплодия. Однако это заболевание не влияет на продолжительность жизни.

У мужчин также может появиться дополнительная Y-хромосома (вместо одной есть две) — эта аберрация возникает с частотой 1: \1000 мальчиков. У детей наблюдаются легкие двигательные нарушения, задержка развития речи и обучения чтению. Мальчики с лишней Y-хромосомой высокого роста (более 190 см) и типично мужского телосложения. Половое созревание похоже на здоровых мужчин, обычно они плодовиты и могут иметь здоровое потомство (отец с двумя Y-хромосомами не передаст их своим сыновьям).

Что такое синдром Дауна

В норме хромосомный набор человека содержит 23 пары или 46 хромосом. Но при определенных условиях 21 пара способна мутировать (чаще утраиваться), приводя к генетическому дефекту. Именно он и называется синдром Дауна.

Первый раз проявления болезни были зафиксированы в 1866 году врачом из Англии Джоном Дауном. Его имя и дало название синдрому. Однако зависимость между заболеванием и хромосомными парами установлена лишь в 50-х годах 20 века.

Википедия трактует данное понятие как геномное нарушение, при котором кариотип содержит 47 хромосом вместо привычных 46. Это происходит потому, что 1 из 23 пар хромосом — 21, вместо двух имеет 3 копии.

Но под данную трактовку подпадает самый распространенный вид дефекта – трисомия 21 пары, развивающаяся во всех клетках организма. Это самый тяжелый вид заболевания с ярко выраженными патологиями.

Другим вариантом синдромаявляется робертсоновская транслокация. Встречается она чуть реже, чем первый вариант. При ней 21 пара не утроена, а, наоборот, ее хромосомы склеены между собой, а общее количество хромосом составляет 45.

И, наконец, еще один вид патологии – мозаичный синдром Дауна. Его особенность проявляется тем, что пресловутая пара хромосом утраивается, но патология затрагивает только часть клеток.

Хромосомы и политика

В 1950‑х годах, когда появились технологии, позволяющие изучать кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущую клеткам данного биологического вида), стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году французский генетик Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из‑за трисомии 21‑й ­хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору журнала The Lancet, что термин «монгольский идиотизм» является некорректным и должен быть изменен. The Lancet поддержал название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально отменила название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже сорок лет спустя слово «монголизм» появляется в ведущих медицинских ­пособиях.Защитники и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на детей. Первая группа поддержки в США — Монголоидный совет развития, изменила свое название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 ­году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США предложил как‑либо изменить название феномена, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. Несмотря на это, термин «синдром Дауна» до сих пор используется ­повсеместно.

Показания к кариотипированию

Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:

• Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
• Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
• Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
• Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
• Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
• Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.

Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:

• Врожденные пороки развития.
• Необычная внешность.
• Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
• Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
• Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.

Симптомы синдрома Дауна

Избыточный генетический материал влияет на физическое и умственное развитие. 

Типичные симптомы: 

• короткая голова – брахицефалия; 
• плоский затылок; 
• короткая шея;
• круглое и плоское лицо; 
• раскосые глаза с тонкой складкой во внутреннем углу глаза – эпикантусом; 
• увеличенное межзрачковое расстояние;
• яркие белые пятна на радужке – «пятна кисти» — они исчезают с возрастом и с накоплением цветных пигментов в радужке;
• плоская широкая переносица;
• в основном открытый рот и повышенное слюноотделение; 
• выровненный язык, он часто бывает слишком большим и высовывается изо рта – макроглоссия;
• узкое, высокое небо;
• недоразвитые челюсти и зубы;
• маленькие, глубоко посаженные, круглые уши;
• избыток кожи на затылке, короткая шея;
• короткие широкие руки с короткими пальцами;
• четырехпальцевая борозда – поперечная борозда на ладони, начинающаяся под указательным пальцем и продолжающаяся ниже мизинца;
• большое пространство между первым и вторым пальцами стоп;
• плохо развитые мышцы – низкое мышечное напряжение и задержка рефлексов;
• рост медленный и ниже среднего – низкий рост, выраженная слабость соединительной ткани делает суставы излишне подвижными.

Возможные последствия:

1. Пороки сердца. Они встречаются примерно у половины всех людей с синдромом Дауна. Распространенный порок сердца – АВ-канал  или атриовентрикулярный канал. Это дефект перегородки между предсердиями и желудочками. Это вызывает одышку, нарушения роста и рецидивирующую пневмонию. Во многих случаях перегородка сердца между камерами сердца также не полностью закрыта – дефект межжелудочковой перегородки.
2. Пороки развития пищеварительного тракта,  например, сужением в области тонкой кишки или пороками развития прямой кишки.
3. Ортопедические проблемы.  К ним относятся, например, неправильное положение в области шеи и плеч, а также бедра – дисплазия бедра, нестабильная коленная чашечка и пороки развития стоп, например, плоскостопие.
4. Нарушения слуха и зрения. 
5. Повышенная восприимчивость к инфекциям, поскольку иммунная система недостаточно развита. Например, многие дети с синдромом Дауна предрасположены к отиту, бронхиту и пневмонии.
6. Нарушения дыхания во сне – обструктивное апноэ во сне. Оно сопровождающимся храпом: верхние дыхательные пути расслабляются и сужаются во время сна, что приводит к коротким паузам в дыхании. Насыщения кислорода в крови падает каждый раз. Мозг реагирует на это тревожным импульсом – человек просыпается. Однако пострадавшие быстро снова засыпают и обычно не могут вспомнить короткие фазы бодрствования на следующий день. Однако они часто устают в течение дня из-за недостатка спокойного и продолжительного сна. 
7. Повышенный риск лейкемии.  Он в 20 раз больше, чем у детей без этой хромосомной аномалии. На хромосоме 21 есть несколько генов, играющих важную роль в развитии лейкемии. Так называемый острый миелоидный лейкоз чаще встречается при синдроме Дауна, чем острый лимфобластный лейкоз. 
8. Повышенный риск эпилепсии. 
9. Повышенный риск аутоиммунных заболеваний:

• сахарный диабет 1 типа;
• глютеновая болезнь;
• хроническая ревматическая болезнь в детстве – ювенильный ревматоидный артрит или ювенильный идиопатический артрит;
• заболевания щитовидной железы, например, тиреоидит Хашимото.

1. Ограниченные интеллектуальные возможности. Синдром Дауна — ведущая причина врожденной умственной отсталости. Дети с трисомией 21 часто учатся говорить позже, чем другие дети, отчасти потому, что они хуже слышат. Вот почему их язык иногда бывает трудно понять. Во многих случаях людям требуется больше времени, чтобы понять проблему. Им часто бывает трудно вспомнить то, что они уже узнали, если им приходится узнавать что-то новое.
2.  Задерживается двигательное развитие — дети поздно начинают ползать или ходить.
3. Повышенный риск поведенческих проблем или психических заболеваний, например, СДВГ, аутизма, тревожных расстройств и эмоциональных проблем вплоть до депрессии.
4. Сниженная фертильность. Мальчики или мужчины с трисомией 21 обычно бесплодны. Пораженные девочки и женщины фертильны в ограниченной степени. Вероятность того, что они передадут хромосомную аномалию нерожденному ребенку во время беременности, составляет около 50%.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой  люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни

Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.

Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.

Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.

Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.

Подробно о процедурах

Ультразвуковое исследование или сонография

Первый признак трисомии 21 – утолщение шейной складки у плода: тест на прозрачность шеи, измерение шейной складки. Это временный отек шеи, возникающий между 11 и 14 неделями беременности. Это указывает на хромосомное нарушение у ребенка.

Кроме того, врач использует ультразвук для выявления внутренних и внешних пороков развития или особенностей, которые могут быть вызваны лишней 21 хромосомой. Примеры: укороченная кость носа, маленькая голова, короткие руки и ноги или щель между 1 и 2 пальцами стопы. С помощью специального ультразвукового метода –  допплерографии можно визуализировать кровоток в сердце и крупных сердечных сосудах. Это позволяет врачу определить пороки сердца, встречающиеся при синдроме Дауна.

Скрининг в первом триместре включает:

• определенные результаты измерений ультразвукового исследования, включая тест на прозрачность шеи;
• анализ крови с определением двух значений: ХГЧ или хорионический гонадотропин  и Papp-A или белок А плазмы;
• индивидуальные риски: возраст матери или семейный анамнез. Это дает статистическое значение риска трисомии 21 у будущего ребенка.

Тройной тест

Сначала в сыворотке материнской крови измеряются три параметра: 

• детский белок альфа-фетопротеин – AFP;
• материнский гормон эстриол; 
• материнский гормон ХГЧ. 

По результатам измерения вместе с возрастом матери и сроком беременности можно рассчитать риск трисомии 21 у ребенка.

Взятие пробы ворсинок хориона

Ворсинки хориона – это часть плаценты. Из них берут образец ткани для хромосомного анализа. Ворсинки хориона имеют тот же генетический материал, что и будущий ребенок, потому что они возникают из оплодотворенной яйцеклетки. Обследование можно проводить примерно с 11 недели беременности.

Амниоцентез или исследование околоплодных вод

Врач с помощью тонкой полой иглы берет образец околоплодных вод с брюшной стенки будущей матери. Иногда в нем плавают детские клетки. Их хромосомы  исследуются в лаборатории на наличие генетических нарушений, таких как трисомия 21. Анализ околоплодных вод возможен не ранее 14-й недели беременности.

Сбор крови плода

Врач берет образец крови будущего ребенка из пуповины – пункция пуповины. Содержащиеся клетки проверяются на количество хромосом. Самый ранний срок для пункции пуповины – примерно 19-я неделя беременности.

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

• Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
• складка кожи на шее у новорожденных;
• короткая и широкая шея;
• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
• практически плоская переносица;
• увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
• укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
• небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
• искривленная форма мизинца;
• поперечная ладонная складка;
• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.
Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

История открытия синдрома Дауна

Своё название синдром получил по имени Джона Дауна, врача, впервые описавшего черты, свойственные пациентам с таким заболеванием. Учёный разделил всех своих пациентов на пять групп, среди которых он выделил так называемую «монголоидную» группу. У пациентов этой группы наблюдались «плоское лицо», антимонголоидный разрез глаз (разрез глаз, при котором наружные углы глазных яблок опущены вниз), эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и плоский затылок. Кроме того, Даун не останавливился на внешних проявлениях заболеваниях. Он отмечает высокую частоту пороков сердца и патологий эндокринной системы. С точки зрения психиатрии Даун замечает, что у «монголоидов» сохранена способность к обучению, а регулярные упражнения на дикцию существенно улучшают их социализацию благодаря развитию речи. Уже тогда врач замечает врождённый характер патологии, но связывает его с туберкулёзом у родителей. Сам синдром получает название «монгольского идиотизма».

В конце XIX века развитость теории расизма повлекла за собой начало стерилизации лиц с врождёнными уродствами и инвалидностью. Так, в Америке стерилизации подвергались лица с синдромом Дауна и приравненными к нему степенями инвалидности. Позже нацисты переняли евгеническую программу и изменили её под собственные нужды. Программа получила название «Акция Тиргартенштрассе-4». Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, но была установлена взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с этой болезнью и возрастом матери, равно как и отсутствие связи с расой.
Подтвердить или опровергнуть теории происхождения болезни вызвался французский врач-педиатр Жером Лежён. Он решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Изучая культуру клеток, выращенную с фрагмента кожи, взятой у пациента с «монгольским идиотизмом», Жером обнаружил в клетках не 46, а 47 хромосом. Анализ кариотипа показал наличие 21-й хромосомы в количестве трёх, при норме в две. Впоследствии сама геномная аномалия была названа «трисомией по 21-й хромосоме».

В 1961 году журнал Lancet опубликовал обращение восемнадцати генетиков, требуя переименовать синдром «монголизма» по причине отсутствия связи с этнической принадлежностью, и в 1965 году ВОЗ официально присвоило заболеванию имя Джона Дауна.