Наследственные патологии кожи

Причины питириаза

Несмотря на то, что болезнь Жибера встречается очень часто, механизм заболевания изучен не до конца. Предполагают, что первоначальную роль играют следующие факторы:

1. Воздействие вирусов (герпевирус 7типа и пр.), бактерий и других инфекционных агентов. Это подтверждается тестами, доказывающими присутствие в организме возбудителей. Очень часто кожное заболевание появляется на фоне гриппа, ОРЗ и других инфекций.
2. Присоединение аллергических реакций.
3. Укусы клопов, вшей и других кровососущих насекомых.
4. Сниженная иммунная защита.
5. Частые переохлаждения и стрессы.
6. Нарушение ЖКТ-функций и обмена веществ.
7. Введение вакцин.

Интересные факты об эпидермисе

Самый толстый эпидермис на ладонях и стопах, самый тонкий в области половых органов и век. Толщина рогового слоя зависит от скорости размножения и продвижения кератиноцитов в вертикальном направлении и скорости отторжения роговых чешуек.

Эпидермис обладает полярностью: строение клеток базального и рогового слоя радикально отличается.

Эпидермису присуща высокая способность к регенерации. Восстановление происходит за счет деления кератиноцитов базального, шиповатого слоя, а также за счет стволовых клеток кожи.

В эпидермисе нет сосудов. Питание эпидермиса осуществляется через базальную мембрану за счет дермы.

Деление базальных кератиноцитов происходит в основном по ночам и в утренние часы.

Между клетками эпидермиса практически нет межклеточного, аморфного вещества, а клетки связаны между собой с помощью отростков и прочных десмосом (межклеточных мостиков).

Каждый день с кожи слущивается от 6 до 14 грамм роговых чешуек.

Цвет кожи зависит от степени кровенаполнения сосудов и от количества пигмента – меланина в одной клетке, а не от общего количества меланоцитов, которое примерно постоянно у людей различных рас, хотя доказано, что под действием ультрафиолетовых лучей деление меланоцитов может усиливаться.

Как правило, у светлокожих и светловолосых людей накапливается незначительное количество пигмента в клетках базального слоя, а у смуглых брюнетов содержание пигмента больше. У жителей тропических стран пигмента очень много и он располагается не только в базальном, но и в шиповидном слое. Людей с полным отсутствием меланоцитов называют альбиносами.

От состояния эпидермиса во многом зависит наш внешний вид.

С возрастом клетки эпидермиса становятся мелкими, очень медленно делятся и продвигаются к поверхности, как правило, роговой слой становится толще, так как нарушается слущивание кожи. С другой стороны ослабляются связи (десмосомы) между роговыми чешуйками, поэтому характерно неравномерное шелушение. Вместо полного обновления клетки наслаиваются друг на друга, а мы получаем толстую и ороговевшую кожу.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

1. Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
2. Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

• Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
• Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

1. Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
2. Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
3. Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Прогноз

Прогноз зависит от формы И. При обыкновенном, ламеллярном, X-сцепленном И., иглистом И., огибающем И. прогноз, как правило, благоприятный для жизни. Диспансерное наблюдение, профилактические курсы лечения в осенне-зимние периоды комплексом витаминов в сочетании с УФО способствуют поддержанию кожи больных в относительно благополучном состоянии.

При врожденном И., эпидермолитическом И., наследственных синдромах возможны летальные исходы, обусловленные нарушением развития жизненно важных органов и систем.

Библиография: Кряжева С. С., Вeдрова И. Н. и Елецкий А. Ю. Клинико-генетические особенности различных форм ихтиоза, Вестн, дерм, и вен., № 9, с. 17, 1977; Куклин В. Т., Галченко Л. И. и Ломбенко Ю. Н. Определение всасывания липидов через желудочно-кишечный тракт у больных ихтиозом, там же, № 10, с. 53, 1977; Потоцкий И. И. Гиперкератозы, Киев, 1977, библиогр.; Суворова K. Н. и Антоньев А. А. Наследственные дерматозы, М., 1977, библиогр.; Brocq L. Erythrodermia congenitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie, Ann. Derm. Sypb. (Paris), t. 3, p. 1, 1902; Gullen S. I. a. o. Congenital unilateral ich-thyosiform erythroderma, Arch. Derm. (Chicago), v. 99, p. 724, 1969; Nebe H.u. Schwarz R. Erfahrungen mit der Vitamin-A-Saiire-Behandlung der ichthyosis congenitalarvata und der Erythrodermie ichthyosiforme congenitale, Derm. Mschr., Bd 160, S. 219, 1974; Netherton E. W. A unique case of trichorrhexis nodosa— «bamboo hairs», Arch. Derm. (Chicago), v. 78, p. 483, 1958, bibliogr.; Radhakrishnamurthy K. a. Ratnakumari C. Pityriasis rotunda, discoid ichthyosis, Indian J. Derm. Venerol., v. 39, p. 167, 1973; Rud E. Case of infantilism with tetany, epilepsy, polyneuritis, ichthyosis and pernicious anemia, Hospitalstidende, v. 70, p. 525, 1927; Wells R. S. a. Kerr С. В. Genetic classification of ichthyosis, Arch. Derm. (Chicago), v. 92, p. 1, 1965.

С. С. Кряжева.

3.Симптомы и диагностика

Выделяют несколько разновидностей ихтиоза и ихтиозоподобных заболеваний, существенно отличающихся по внешним проявлениям, динамике и другим клиническим характеристикам.

Так, обычный (вульгарный) ихтиоз манифестирует, как правило, на втором году жизни, иногда раньше, и никогда не встречается до трехмесячного возраста. Выраженность в разных случаях кардинально различается – от сравнительно легкой до тяжелой, с утолщенными плотными чешуйками (их цвет также варьирует от белого до очень темного), дегидратацией кожи, отрубевидным шелушением,. В зависимости от клинических проявлений, вульгарный ихтиоз может быть классифицирован как простой, ксеродермический, перламутровый, игольчатый (наиболее тяжелая форма), черный, змеевидный и т.д. Отдельной формой является рецессивный, или Х-сцепленный ихтиоз, которым заболевают только мальчики, причем эта форма обычно выявляется в первые дни или недели после рождения.

Врожденный ихтиоз (особая редкая форма) развивается у плода внутриутробно и только в том случае, если оба родителя являются носителями сбойного гена.

Волосяной лишай отличается ранним началом, незначительной клинической выраженностью и абортивным, «обрывающимся» течением.

Среди ихтиозоподобных заболеваний наибольшее значение имеют врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока (встречается как «сухая», так и экссудативная, мокнуще-пузырчатая ее формы), ламеллярный или пластинчатый ихтиоз, фолликулярный кератоз, ладонно-подошвенная кератодермия, KID-синдром, синдром Шегрена-Ларссена и др.

Диагностика требует тщательного медико-генетического исследования, изучения анамнеза и гистологического анализа, положительным результатом которого является гиперкератоз (патологическое утолщение рогового слоя кожи).

Причины и механизм развития ихтиоза

Так как ихтиоз относится к наследственным заболеваниям, главная причина его возникновения — генная мутация, проявляющаяся в разных поколениях одного рода. В настоящее время медицина не может точно определить биохимический механизм этой мутации. В то же время удалось доказать, что ихтиоз всегда сопровождается патологиями обмена жиров и белков в организме. Такое нарушение приводит к накапливанию аминокислот и холестерина в крови, а результатом является достаточно специфическая реакция кожи.

В результате исследований выяснилось, что больные ихтиозом испытывают не только сложности с обменом веществ, они страдают и нарушением терморегуляции в организме, а ферменты, участвующие в процессах кожного окисления, становятся гораздо активнее.

Нарушение обмена веществ отрицательно отражается на функциях надпочечников и щитовидной железы. В зависимости от того, насколько прогрессирует болезнь, наблюдаются патологические проявления в деятельности потовых желез и способности организма усваивать некоторые витамины, в частности, витамин А. Эти причины приводят к ороговению кожи и появлению чешуек, между которыми происходит накопление аминокислот, служащих биологическим «цементом», скрепляющих кожные чешуйки и препятствующих их отшелушиванию и удалению.

Симптомы ихтиоза

Симптомы заболевания находятся в тесной связи со следующими формами ихтиоза:

1. Ихтиоз вульгарный (обыкновенный) — самая распространенная форма, при которой заболевание обычно проявляется на ранних стадиях жизни. Ребенок может страдать ихтиозом вульгарным до достижения им трехлетнего возраста.

   Симптоматика обыкновенного ихтиоза такова: кожа становится шершавой и сухой, затем она покрывается плотно прилегающими друг к другу чешуйками, имеющими темный либо белесый цвет. Этот вид ихтиоза не наблюдается в зонах паха, подмышек, сгибов у коленей и локтей.

При ихтиозе вульгарном может быть зафиксировано шелушение мукоидного вида: кожный рисунок становится очень четким. Насколько тяжело протекает эта форма ихтиоза, зависит от глубины проявления мутации. В отдельных случаях течение болезни довольно легкое, а ее симптомами являются незначительные шелушащиеся участки кожи на сгибах локтей и коленей, их чрезмерная сухость. Дистрофия ногтей, зубов, волос, болезни глаз: ретиниты, конъюнктивиты, близорукость также характерны для ихтиоза.

Вследствие пониженного иммунитета больной постоянно подвержен инфекциям и аллергическим реакциям.

Ихтиоз рецессивный — еще одна форма данного заболевания. Наблюдается только у мужчин и развивается из-за патологий плацентарных ферментов. Симптомы рецессивного ихтиоза обычно проявляются на второй неделе после рождения ребенка. Чешуйки отличаются крупными размерами и имеют темную окраску. При рецессивном ихтиозе кожа пациента напоминает змеиную или крокодиловую. Такая схожесть обусловлена наличием трещин между чешуйками.

Дополнительными симптомами при рецессивном ихтиозе являются эпилепсия и скелетные патологии. Часто дети с этим заболеванием отличаются умственной неполноценностью и отстают в развитии от сверстников.
Ихтиоз врожденный — следующая форма болезни. Развивается в период внутриутробной жизни, проявления заболевания отмечаются уже на четвертом месяце беременности, которая по причине осложнения часто заканчивается преждевременными родами. Также отмечен большой процент мертворожденных детей. Если даже ребенок рождается живым, то, как правило, сразу умирает после появления на свет.

При врожденном ихтиозе у малыша наблюдаются серьезные патологии в развитии скелета: перемычки между пальцами, косорукость или косолапость. Чешуйки кожи очень большие и разные по форме, их размер достигает 1 см, а между чешуйками на коже видны трещины и борозды. Поскольку чешуйки плотно сцеплены, рот ребенка оказывается деформированным: суженным или растянутым. Веки и ушные отверстия также выглядят измененными.
Ихтиоз эпидермолитический — разновидность врожденного ихтиоза. Симптомы выражаются в цвете кожи: она алая, словно обожженная кипятком. Чешуйки эпидермиса отслаиваются при любом легком прикосновении к ним. На ступнях и ладонях кожа толстая и белая. При эпидермолитическом ихтиозе иногда наблюдаются кожные кровоизлияния.

Еще один характерный симптом — появление пузырей на коже. Если болезнь протекает в облегченной форме, их со временем становится меньше, но в любом случае будут наблюдаться периоды обострения. Проявление заболевания отмечается резким повышением температуры. Со временем участки кожных складок подвергаются ороговению, при этом чешуйки имеют неприятный серый оттенок и отличаются своей толщиной.

Ихтиоз эпидермолитический

Ихтиоз эпидермолитический (син.: буллезная врожденная эритродермия Брока, акантокератолиз универсальный врожденный Никольского, врожденный ихтиозиформный эпидермолиз, гиперкератоз эпидермолитический) наследуется аутосомно-доминантно.

Патогистология. Роговой слой утолщен, с участками паракератоза, гранулез, акантоз, признаки дискератоза — круглые тельца и зерна (см. Дискератоз). В шиповатом слое — межклеточный отек, в средних и верхних отделах шиповатые клетки содержат мелкие и крупные базофильные гранулы и пикнотичные ядра, границы клеток нечеткие. Сосочки дермы гипертрофированы. В верхнем слое дермы выраженный воспалительный инфильтрат. При электронной микроскопии в роговом слое выявлены вертикальная ориентация корнеоцитов и признаки неполной кератинизации клеток, в зернистом слое — большое количество крупных клеток с выраженной ареолой вокруг ядер, содержащих базофильный кератогиалин. В шиповатом слое увеличение образования тонофибрилл, рибосом, митохондрий. Тонофибриллы в виде широких прядей, глыб, околоядерных скоплений. Структура десмосом не нарушена, расстройства комплекса десмосомы — тонофибриллы не выявляется в отличие от других акантолитических дерматозов (вульгарной пузырчатки, болезни Гужеро — Хейли — Хейли, болезни Дарье).

Клиническая картина. Заболевание проявляется с рождения. На ярко-красной коже новорожденного имеются пузыри различной величины с вялой покрышкой, положительный симптом Никольского (см. Пузырчатка), эктропиона не наблюдается. Обычно к 3—4 годам жизни количество пузырей резко сокращается, сменяясь усилением гиперкератоза в виде рыхлых роговых наслоений, локализующихся преимущественно в крупных складках, на шее, тыле кистей и стоп. Кожа сухая, но эластичная. На слизистой оболочке рта, глотки может быть лейкоплакия (см.), описаны деформации костей. Потоотделение снижено. В тяжелых случаях пузырей бывает так много, что ребенок кажется обваренным; через несколько дней, нередко при появлении пурпуры (см.), наступает смерть. Описаны и локализованные формы — в виде ограниченного поражения кожи (грудь, шея, предплечья).

Лечение ихтиоза

Схема лечения ихтиоза зависит от степени тяжести заболевания, выраженности симптоматики. Больному могут быть назначены:

• Витамины группы В, С, А, никотиновая кислота.
• Лекарственные препараты, обладающие липотропным действием (содержат витамин U и липамид, поэтому хорошо смягчают ороговевшие чешуйки).
• Переливание плазмы крови, гамма-глобулин, экстракт алоэ, препараты железа и кальция — для повышения иммунитета.
• Тиреодин — при поражении щитовидной железы, развитии гипотиреоза.
• Инсулин — при гипофункции поджелудочной железы.

Если ребенок находится в очень тяжелом состоянии, сразу назначается гормональная терапия. При вывороте век производится их закапывание раствором Ретинола ацетата. В периоды ремиссии пациент сдает анализы крови, чтобы своевременно предотвратить развитие осложнений.

Местное лечение ихтиоза осуществляется с помощью ванн с добавлением перманганата калия, витамина А, хлористого натрия, мочевины, соли, крахмала. Из физиопроцедур дерматологи при лечении детей и взрослых, больных ихтиозом, прибегают к помощи:

• ультрафиолетового облучение в субэритемных дозах;
• гелиотерапии;
• талассотерапии;
• углекислых ванн.

Виды передачи наследственных форм рака

Выявлено 8 наследственных синдромов, проявляющиеся семейной предрасположенностью к раку по женской линии.

К наиболее частым формам наследственных опухолевых синдромов относятся рак молочной железы, эндометрия и яичников. На долю рака молочных желез приходится до 5% заболеваемости, на рак яичников – 15%, на рак эндометрия – 3%.

Далее по распространенности следуют злокачественные опухоли желудочно-кишечного тракта, легких, толстого кишечника.

Прохождение генетического тестирования рекомендуется лицам, у кого имеется высокий риск носительства врожденной генетической мутации, определяющий вероятность развития злокачественных новообразований.

В настоящее время невозможно определить у кого из членов семьи с повышенным риском развития злокачественных опухолей разовьется рак, а у кого нет. Поэтому в группу риска включаются все близкие кровные родственники.

Группы риска:

• У кровных родственников рак диагностировали в возрасте до 50 лет.
• Локализация опухолей совпадает у разных членов семьи.
• У одного из представителей рода был выявлен рецидивирующий злокачественный процесс.
• Присутствие хотя бы одного из факторов в семейном анамнезе человека является основанием для проведения молекулярно-генетического анализа.

Лечение ихтиоза

Полностью вылечится от ихтиоза невозможно. Но можно значительно улучшить качество жизни и устранить беспокоящие симптомы: убрать шелушение и гиперкератоз, предотвратить вторичное инфицирование, помочь заживлению ран и эрозий.

Лечение будет зависеть от вида ихтиоза и степени выраженности. При легком течении достаточно только наружных процедур: ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы.

При более сложном протекании ихтиоза может быть назначены лекарства, витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин, переливания плазмы крови, в тяжелых случаях — гормонотерапия.

Новорожденные с ихтиозом получают лечение только в условиях стационара.

Ихтиозиформные изменения кожи

Ихтиозиформные изменения кожи (так наз. приобретенный И.) могут наблюдаться при авитаминозе А, старении (сенильный И.), болезни Ходжкина, болезни Дауна, токсидермии, грибовидном микозе, лепре, гипотиреозе, раке внутренних органов и др. Гиперкератоз обычно выражен слабо, по типу ксероза (см.).

В 1906 г. Тояма (Т. Toyama) описал особую форму приобретенного ихтиозиформного состояния под названием «Pityriasis circinata», этиология и патогенез к-рого неясен; в дальнейшем это заболевание получило название «дисковидный ихтиоз». Заболевание наблюдается в Японии, Южной Африке и др.

Патогистология: гиперкератоз, акантоз, зернистый слон несколько увеличен, паракератоз. в дерме небольшой воспалительный инфильтрат.

Клинически проявляется в детском возрасте в виде шероховатости, сухости кожи разгибательных поверхностей конечностей, туловища; голова, лицо, половые органы, слизистые оболочки, ладони и подошвы, ногтевые пластины не поражаются. В дальнейшем на очагах поражения формируются округлые или овальные шероховатые коричневые бляшки, количество которых может быть различно. Течение хроническое, со спонтанными ремиссиями, чаще в летнее время.

Диагноз, как правило, не представляет трудности; диагноз конкретной формы И. ставится на основе клин, симптоматики в совокупности с особенностями гистол, картины и выявлением этиологии и типа наследования.

Дифференциальный диагноз И. и других форм кератозов — см. Кератозы, таблица.

Услуги

• Анализ на демодекс
• Врач дерматолог-онколог
• Врач-дерматолог
• Вызов дерматолога на дом
• Вызов детского дерматолога на дом
• Грибок ногтей у ребенка
• Дерматоскопия родинок
• Криотерапия лица
• Лазерное удаление кератом
• Лазерное удаление новообразований
• Лазеротерапия
• Лечение аллергического дерматита
• Лечение аллергодерматоза
• Лечение атопического дерматита
• Лечение бородавок у детей
• Лечение варикозной экземы
• Лечение витилиго у детей
• Лечение герпеса у детей
• Лечение демодекоза
• Лечение дисгидротической экземы
• Лечение красного плоского лишая
• Лечение микозов
• Лечение отрубевидного лишая
• Лечение папиллом
• Лечение плоских бородавок
• Лечение псориаза
• Лечение розацеа
• Лечение себорейного дерматита
• Лечение себорейного дерматита у детей
• Лечение чесотки
• Лечение экземы
• Лечение экземы у детей
• Микозы кожи, кистей и стоп
• Отрубевидный лишай у детей
• Подошвенные бородавки у детей
• Почесуха
• Себорейная экзема
• Удаление бородавок
• Удаление бородавок азотом
• Удаление бородавок лазером
• Удаление бородавок у детей
• Удаление кератом азотом
• Удаление кератомы
• Удаление контагиозного моллюска
• Удаление остроконечных кондилом
• Удаление подошвенных бородавок
• Удаление родинок лазером
• Удаление родинок у детей
• Удаление родинок хирургическим путем
• Фототерапия лица

Причины шелушения кожи рук

Все причины сухости и дискомфорта можно разделить на бытовые и патологические. При бытовых помогает восстановление липидного баланса кожи при помощи увлажняющих кремов, питательных масок для рук и других косметологических средств. Если причина патологическая, потребуется лечение в комплексе.

Бытовые

Причины нарушения гидролипидного баланса и шелушения кожи на ладонях, пальцах рук:

• интенсивное солнечное излучение – УФ-лучи способны разрушать коллаген и эластин в глубинных слоях кожи;
• жесткая вода, агрессивный щелочной рН мыла – ПАВ разрушают липидную оболочку кожи;
• сухой воздух – обладатели чувствительной кожи страдают от сухости и шелушения в сезон отопления без увлажнителя воздуха;
• горячие ванны – длительный прием ванны разрушает секрет сальных желез.

На состояние кожи рук влияют и антисептики, санитайзеры с содержанием спирта от 60%. При меньшей концентрации они малоэффективны, но такое содержание этанола разрушает липидный защитный слой эпидермиса. Регулярное применение антисептика провоцирует шелушения, покраснения, ощущения стягивания и дискомфорт.
Достаточно подобрать мыло с нейтральным рН, натуральный питательный крем и нормализовать микроклимат, чтоб избавиться от дискомфорта. А для защиты от бактерий – подобрать антисептик с пантенолом, растительными экстрактами и эфирными маслами.

Патологические

В дерматологии сухость и покраснение рук – симптом многих заболеваний кожи, но может указывать и на расстройства других систем организма:

• атопический дерматит – воспалительно-аллергическое поражение;
• ихтиоз – дерматоз с нарушением процесса ороговения;
• псориаз – аутоиммунное неинфекционное заболевание;
• фолликулярный кератоз, «гусиная кожа» – поражает внешнюю сторону ладони с волосяными фолликулами.

Шелушение рук может сопровождать болезни щитовидной железы, желудочно-кишечного тракта. Отдельная категория – психосоматика покраснения и зуда кожи рук. Потому дифференциальную диагностику проводит только квалифицированный, опытный врач, способный правильно интерпретировать сигналы организма.

Обратитесь к специалисту, если проблема нарушает привычный ритм жизни, мешает спать, или состояние рук не улучшается после принятия минимальных мер

Особенно важно получить консультацию как можно скорее, если симптомы усиливаются, а сухость сопровождается краснотой, появлением язвочек, воспалений, пузырьков.

Клиническая картина

Особое внимание необходимо обращать на характер шелушения, цвет и размеры чешуек, места образования чешуек. При вульгарном ихтиозе на ладонях и подошвах стоп появляется повышенная складчатость с шелушением; на коже ягодиц, бёдер и верхних конечностей – фолликулярный гиперкератоз

Шелушение появляется на разгибательных поверхностях рук и ног; кожа спины, живота и волосистой части головы поражается в меньшей степени

При вульгарном ихтиозе на ладонях и подошвах стоп появляется повышенная складчатость с шелушением; на коже ягодиц, бёдер и верхних конечностей – фолликулярный гиперкератоз. Шелушение появляется на разгибательных поверхностях рук и ног; кожа спины, живота и волосистой части головы поражается в меньшей степени.

Кожа покрывается мелкими и тонкими чешуйками от светло-серого, до коричневого цвета с волнистыми краями. Более толстые тёмные чешуйки образуются на коже голеней. Такие чешуйки плотно прикреплены к поверхности кожи и имеют полигональную форму.

В устьях волосяных фолликулов, за исключением волосистой части головы, образуется гиперкератоз, имеющий вид мелких суховатых узелков. Поглаживание таких кожных покровов напоминает «тёрку».

Усиленный ладонный и подошвенный рисунок в сочетании с повышенной складчатостью напоминает старческий вид. На коже подошвенных поверхностей в летнее время нередко возникают болезненные трещины.

В некоторых случаях при вульгарном ихтиозе не исключается поражение ногтей и волос. Ногтевые пластинки легко обламываются и крошатся у свободного края, вплоть до возникновения онихолизиса.

Волосы становятся редкими и истонченными. Заболевание может развиваться с частично выраженной симптоматикой: незначительное шелушение и сухость кожи, повышенная складчатость ладоней и подошв.

X-сцепленный ихтиоз отличается наличием крупных распространённых чешуек, которые плотно прикреплены к коже и имеют тёмное окрашивание.

В процесс вовлекаются сгибательные поверхности верхних и нижних конечностей и волосистая область головы.

Скапливающиеся чешуйки на задней поверхности шеи придают ей грязный внешний вид. Гиперкератоз фолликулов не развивается, и кожа поверхности ладоней и стоп не поражается.

Ихтиоз X-сцепленный рецессивный

Ихтиоз X-сцепленный рецессивный выделен как самостоятельная форма из обыкновенного И. с помощью генетических исследований Коккейном (Е. A. Cockayne, 1933). Клин, и гистол, особенности этой формы И. были четко описаны Уэллсом (1965), Керром (1966), Куокканеном (К. Kuokkanen, 1969) и др. Болеют только мужчины; женщины (гетеро-зиготы) передают мутантный ген сыновьям; заболевание очень редкое.

Патогистология: пролиферативный гиперкератоз (гиперкератоз с гранулезом), небольшой очаговый акантоз (см.), выражена гипертрофия сосочков дермы, периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты. В дерме количество сальных желез нормально, потовых— уменьшено. При электронной микроскопии кератогиалиновые зерна нормальной структуры увеличены в количестве. Отмечено уменьшение серина в чешуйках кожи.

Клиническая картина. Заболевание проявляется при рождении или через несколько недель после рождения. В патол, процесс вовлекается весь кожный покров, в 30% случаев в т. ч. и сгибы. Ладони и подошвы обычно не поражаются. У детей в процесс вовлечена кожа волосистой части головы, лицо, шея; с возрастом патол, изменения в указанных местах ослабевают, однако усиливаются изменения кожи на животе, груди, конечностях. Чешуйки обычно большие, темные. Гиперкератоз особенно усилен в области разгибательных, поверхностей конечностей, на локтях и коленях (цветн. рис. 4—6).

Полагают, что клинически эта форма И. проявляется обычно в виде черного И., характеризующегося коричневато-черным цветом плотно сидящих на коже чешуек, напоминающих щитки; змеевидного И., характеризующегося толстыми темными чешуйками (пластинами), многочисленными мелкими трещинами рогового слоя и крупными — до 1 см щитками грязно-серого или бурого цвета, отчего кожа напоминает змеиную; рогового И. — кожа напоминает панцирь ящерицы. В некоторых случаях поражение кожи может напоминать обыкновенный И. Нередко наблюдается дистрофия волос; характерно развитие катаракты; иногда наблюдается умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета.

Причины возникновения: что такое ихтиоз и как его лечить?

Название заболевания происходит от греческого слова «ichthys», что значит «рыба». Выбор такого наименования неслучаен: при ихтиозе тело больного покрывается мелкими чешуйками, внешне напоминающими рыбную чешую. Обычно первые признаки ихтиоза кожи (их фото можно посмотреть ниже) проявляются в раннем детстве.

Механизм развития болезни до сих пор недостаточно изучен, поэтому выявить причины, влияющие на появление ихтиоза, крайне сложно. Принято считать, что предпосылкой к развитию ихтиоза является генная мутация, при которой наблюдается недостаточная усвояемость витамина А, чрезмерная выработка кератина, отклонения в функционировании эндокринной системы, сбои в терморегуляции, нарушения в белковом обмене, снижение работы желез.

Из-за сложностей в понимании механизма появления данного заболевания, схема лечения ихтиоза кожи еще не до конца разработана. Подробнее о существующих на данный момент способах лечения будет рассказано ниже.

Ихтиоз односторонний

Ихтиоз односторонний (син.: односторонняя ихтиозиформная эритродермия Россмана). Тил наследования неизвестен.

Патогистология: пролиферационный гиперкератоз, умеренный акантоз, периваскулярные инфильтраты воспалительного характера в сосочковом слое дермы.

Клиническая картина. Патол, процесс в виде эритемы с прогрессирующим гиперкератозом захватывает половину лица, туловища, верхнюю конечность на той же стороне; обычно сочетается с костными деформациями (рудиментарные конечности) и кистозными изменениями почки на стороне поражения кожи, а также с мозговыми нарушениями, обнаруженными с помощью электроэнцефалографии.

Виды ихтиоза

По итогам первой конференции по ихтиозу, проведенной в 2009 году, все его виды разделили на синдромальный и несиндромальный. При несиндромальном ихтиозе поражается только кожа, именно на ней происходят все изменения. При синдромальном ихтиозе — нервная, сердечно-сосудистая или опорно-двигательная система, а кожа выступает лишь дополнительным маркером заболевания.

По типу наследования врожденный ихтиоз делится на:

• аутосомно-доминантный — передается от одного родителя (простой и эпидермолитический ихтиоз);

• аутосомно-рецессивный — наследуется от обоих родителей (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);

• х-сцепленный — передается рецессивно, но проявляется только у мужского пола (Х-сцепленный ихтиоз).

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на .

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно

Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Классификация

Описано большое количество разновидностей Ихтиоза. Долгое время основным было разделение И. на обыкновенный (вульгарный), проявляющийся обычно в течение первых месяцев жизни, и врожденный, при к-ром ребенок родится как бы в панцире из кожных роговых наслоений, с признаками врожденных уродств и недоразвитием ряда органов и систем; как самостоятельную форму врожденного И. выделяют врожденную ихтиозиформную эритродермии). Общепринятой классификации И. нет. В зависимости от клин, особенностей, гл. обр. цвета и характера роговых наслоений, выделяли также черный, белый, перламутровый, змеевидный и другие разновидности И. В 1964 г. Грейтер (A. Greither) выделил типы наследования различных форм; в дальнейшем Уэллс, Керр, Шнайдер и Конрад (R. S. Wells, С. В. Kerr, 1965; U. W. Schnyder, В. Konrad, 1968) взяли за основу классификаций типы наследования.

На основе современных клинико-генетических и патоморфол, данных И. можно разделить на наследственный и приобретенный.

Наследственный ихтиоз включает следующие формы: 1) обыкновенный И., в к-ром выделяют аутосомно-доминантный тип (собственно обыкновенный И.) и рецессивный X-сцепленный И., являющийся самостоятельной формой, не получившей еще своего клин, названия; 2) И. плода; 3) врожденную ихтиозиформную эритродермия), подразделяющуюся на ламеллярный И. (небуллезный тип) и эпидермолитический И. (или гиперкератоз — буллезный тип); 4) односторонний И.; 5) линеарный огибающий И.; 6) иглистый И.; 7) синдромы, включающие И. как симптом.

Приобретенный ихтиоз, точнее ихтиозиформные состояния, подразделяются на 1) симптоматический, 2) старческий, 3) дисковидный И.