Муковисцидоз у детей

Можно ли вылечить?

Если присутствуют хоть некоторые из вышеперечисленных симптомов и есть подозрение на муковисцидоз, потовой тест сделать просто необходимо. Определяется уровень хлоридов, как правило, повышенный у больных. Окончательно подтвердить диагноз может только генетический анализ.

Современная медицина пока не способна полностью излечивать муковисцидоз. Помощь заключается в том, чтобы сделать минимальными симптомы болезни препаратами для разжижения слизи и желчи, дать организму необходимые ферменты, которые он сам не может вырабатывать, витамины и микроэлементы, максимально обезопасить от инфекций. Это панкреатические ферменты, гепатопротекторы, бронхолитические препараты и антибиотики – жизненно необходимы при диагнозе муковисцидоз. Статьи о новых возможностях борьбы с этим заболеванием позволяют надеяться, что исследования причин его возникновения на молекулярном уровне помогут создать эффективное и безопасное лекарство.

Международные симпозиумы и конференции, что проводятся каждый год, а также объединение усилий медиков и ученых, несомненно, приносят плоды в решении проблем заболевания муковисцидоз. Новости последних лет в этой сфере позволяют отметить, что заболевание перестало быть приговором, у больных появилась возможность жить не просто дольше, а жить полноценно, работать и учиться так же, как и здоровые.

Помогает ли кинезитерапия при муковисцидозе?

Кинезитерапия включает:

• постуральный дренаж;
• вибрационный массаж;
• активный цикл дыхания;
• положительное давление во время выдоха.

Постуральный дренажмуколитикиВибрационный массажруками или с помощью специального аппаратаАктивный цикл дыханияАктивный цикл дыхания включает:

• Контроль дыхания. Дышать нужно спокойно, медленно, не напрягая мышцы живота. Данное упражнение используется в перерывах между другими типами дыхания.
• Упражнения для расширения грудной клетки. На данном этапе необходимо сделать максимально глубокий и быстрый вдох, задержать дыхание на 2 – 3 секунды и только после этого выдыхать. Такой прием способствует прохождению воздуха в перекрытые слизью бронхи и приводит к ее отделению и удалению. Выполнять данное упражнение следует 2 – 3 раза, после чего переходить к форсированному выдоху.
• Форсированный выдох. Характеризуется резким, максимально полным и быстрым выдохом после глубокого вдоха. Это способствует прохождению слизи в более крупные бронхи, откуда она легче удаляется с кашлем. После 2 – 3 форсированных выдохов рекомендуется в течение 1 – 2 минут выполнять технику «контроля дыхания», после чего можно повторить весь комплекс.

Положительное давление во время выдохаприбором, измеряющим давлениеособенно у детей

Лечение саркоидоза

Терапию саркоидоза назначают для контроля симптомов, предотвращения осложнений и улучшения состояния при хроническом саркоидозе. Во многих случаях саркоидоза лечение не требуется. Оно необходимо, если серьезно страдает качество жизни или когда существует риск повреждения органов или гибели больного.

Поскольку болезнь может повлиять на многие системы органов, заниматься лечением могут врачи разных специализаций — кардиологи, урологи, пульмонологи, неврологи, дерматологи и др. Даже если терапия не проводилась, нужно обследоваться у врача раз в  квартал и ежегодно проходить КТ. Частоту анализов и тестов определяет врач.

Признаки прогрессирующей формы саркоидоза, требующей медикаментозной терапии:

• очаг поражения увеличивается;
• выявляются новые очаги;
• больного беспокоит одышка;
• низкая сатурация;
• саркоидоз затронул сердечную мышцу.

Диета при муковисцидозе

Ученые доказали, что между питанием, индексом массы тела Индекс массы тела равен весу в килограммах, разделенному на квадрат роста в метрах. ИМТ = кг/м2, работой легких и продолжительностью жизни при муковисцидозе есть самая что ни на есть прямая связь. Именно поэтому диета, или, вернее сказать, правильный рацион, – это обязательная часть лечения болезни.
Каждому пациенту с данным диагнозом необходимо получать на 120-150% больше калорий, чем здоровым ровесникам.

Белки

Белков больным муковисцидозом ежедневно нужно много, а особенно налегать на них желательно во время обострений, поскольку они плохо всасываются. Они содержатся в натуральных продуктах: мясе, рыбе и яйцах, молоке и кисломолочке – твороге и сырах.

Врачи рекомендуют их в рацион как можно раньше, а начиная с годовалого возраста давать не меньше, чем трижды в день. Иногда не хватает и такого количества – из-за того, что большая часть белков не усваивается и просто выходит со стулом, приходится добавлять лечебные белковые смеси.

Жиры
Жиры – очень хороший источник энергии, который тоже необходим в больших количествах

Важно, чтобы это были не вредные и так называемые трансжиры, содержащиеся в жареном, колбасе и маргарине, а полезные – омега-6 и омега-3, которые есть, например, в рыбе и морепродуктах, кукурузном, подсолнечном, льняном, рапсовом и горчичном маслах, семенах льна, шпинате, морских водорослях и других источниках.. Углеводы
Углеводы – не самый полезный ингредиент, и не только для больных муковисцидозом

Их лучше употреблять в тех случаях, когда человеку действительно не хватает энергии, и только после основного приема пищи – такой подход позволит избежать резких колебаний уровня глюкозы в крови и снизить риск развития сахарного диабета. Кроме того, увлечение сладким ухудшит здоровье зубов, проблемы с которыми есть больше чем у 90% больных.

Углеводы
Углеводы – не самый полезный ингредиент, и не только для больных муковисцидозом. Их лучше употреблять в тех случаях, когда человеку действительно не хватает энергии, и только после основного приема пищи – такой подход позволит избежать резких колебаний уровня глюкозы в крови и снизить риск развития сахарного диабета. Кроме того, увлечение сладким ухудшит здоровье зубов, проблемы с которыми есть больше чем у 90% больных.

Клетчатка и крахмал

Растворимая клетчатка: впитывает воду и превращается в питание для обитающих в пищеварительном тракте полезных микроорганизмов, помогающих нам с перевариванием еды. Она есть в овсе, цитрусовых, яблоках, ячмене и некоторых других продуктах, и для того, чтобы избежать запоров, получать ее желательно регулярно.

Нерастворимая клетчатка: благодаря ей пища хорошо продвигается по кишечнику и стимулирует его работу. Но это помогает только в тех случаях, когда у человека нет серьезных проблем и нарушений, из-за которых непереваренные волокна надолго задерживаются в организме, бродят, увеличивают объем кала, и вызывают повышенное газообразование, вздутие и боли в животе.

Крахмал, в больших количествах содержащийся в картофеле, рисе, кукурузе и пшенице, расщепляется с помощью веществ, производимых не лучшим образом работающей поджелудочной железой, и усваивается хуже, чем обычный сахар. С его излишками пытаются справиться бактерии, обитающие в кишечнике, в процессе чего вырабатывается большое количество газов, а человек сталкивается со всеми вытекающими из этого последствиями. Чтобы не ощутить их на себе, налегать на крахмал не стоит.

Диагностика муковисцидоза

Лабораторная диагностика

• Общий анализ крови показывает уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина. Данное состояние называют анемией. Норма эритроцитов – 3.5-5.5 млн. норма гемоглобина 120-150 г/л.
• Анализ кала – копрограмма. Поражение желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы сопровождается повышенным содержанием жира в каловых массах (стеаторея), непереваренных пищевых волокон.
• Анализ мокроты. Мокрота чаще всего инфицирована какими-либо патогенными микроорганизмами. Помимо них в мокроте обнаруживают огромное количество иммунных клеток (нейтрофилы, макрофаги, лейкоциты). При исследовании мокроты устанавливают чувствительность бактерий, содержащихся в ней, на антибиотики.

Саркоидоз легких

Наиболее частые нарушения функций при поражении паренхимы легких: 

• Рестриктивные расстройства. Это внелегочные, плевральные и паренхиматозные респираторные заболевания, ограничивающие расширение легких, что приводит к уменьшению их объема, усилению дыхания и недостаточной вентиляции или оксигенации;
• Снижение способности к диффузии окиси углерода и статической эластичности легких. 

Плевра затрагивается саркоидозом у 10% больных. Наличие плевральной жидкости обнаруживается максимум в 3% таких случаев, обычно на II-III стадии. Жидкость обычно односторонняя, чаще справа.

При саркоидозе также наблюдается поражение дыхательных путей: гортани, трахеи и бронхов. Следствие этих изменений — симптомы обструкции, обнаруживаемые у каждого пятого больного. Обструкция дыхательных путей может быть результатом не только наличия гранулем, но внешнего давления увеличенных лимфатических узлов. У этих пациентов уменьшение максимального потока выдоха при малых объемах обнаруживается чаще, чем обструкция.

Последний отдел дыхательной системы, вовлеченный в саркоидоз, — сосуды легких. Симптоматическое поражение в виде легочной гипертензии, тромбоэмболии легочной артерии или гранулематозного васкулита встречается примерно в 4% случаев. 

Симптомы, характерные для саркоидоза, поражающего легкие, включают:

• сухой кашель,
• проблемы с дыханием, хрипы или боль при дыхании;
• боль в груди, стеснение или дискомфорт,
• кашель с кровью (редко), особенно на ранних стадиях.

Последствия поражения легких саркоидозом:

• Легочный фиброз. Рубцовая ткань, накапливаясь в стенках воздушных мешочков в легких, препятствует снабжению крови кислородом, что приводит к снижению уровня кислорода в крови и одышке. Легочный фиброз относится к большей группе интерстициальных заболеваний легких.
• Фиброзно-кистозная болезнь. Прогрессирующая форма заболевания легких, при которой фиброз блокирует дыхательные пути в одном или обоих легких.
• Легочная гипертензия. Состояние, при котором рубцовая ткань сужает или блокирует артерии в легких, вызывая гипертонию. Сердце, чтобы перекачивать кровь через сосуды, работает с нагрузкой. Со временем сердечная мышца увеличивается и ослабевает, что затрудняет доставку кислорода в легкие и другие части тела.
• Бронхоэктазия. Состояние, при котором стенки бронхов или дыхательных путей в легких утолщаются из-за хронического воспаления. Со временем бронхи не способны выводить слизь. Она накапливается, создавая среду, в которой развиваются бактерии. Со временем дыхательные пути воспаляются, растягиваются и рубцуются, что затрудняет прохождение воздуха через легкие.
• Аспергиллез. Скопление грибка в заживших легочных рубцах и увеличенных дыхательных путях. Может вызвать кровотечение в легких.

Осложнения хронического панкреатита

При отстутствии лечения к возможным осложнениям хронического панкреатита относятся:

• сахарный диабет
• недостаточность витаминов (преимущественно А, Е, D)
• повышенная хрупкость костей
• холестаз (с желтухой и без желтухи)
• воспалительные осложнения (воспаление желчных протоков, абсцесс, киста и т.д.)
• подпеченочная портальная гипертензия (накопление жидкости в брюшной полости, увеличение селезенки, расширение вен передней брюшной стенки, пищевода, нарушение работы печени)
• выпотной плеврит (скопление жидкости в оболочках легких)
• сдавление двенадцатиперстной кишки с развитием кишечной непроходимости
• рак поджелудочной железы.

Как развивается болезнь

При муковисцидозе вырабатываемая бронхами вязкая слизь скапливается и закупоривает мелкие бронхи, приводя к нарушению вентиляции и кровоснабжения легких. Возникающая дыхательная недостаточность – наиболее частая причина смерти при муковисцидозе.

Скопления слизи легко инфицируются патогенными микробами, приводя к тяжелым рецидивирующим бронхитам, пневмониям, необратимым изменениям в легких и их разрушению. Часто першит горло и пропадает голос? Это ларингит. Попробуйте лечение ларингита народными средствами!
У Вас гайморит, но делать прокол не хотите? Узнайте, что избавиться от болезни можно и без подобных манипуляций!
Пораженная поджелудочная железа (в 80 % случаев) приводит к нарушению работы пищеварительного тракта из-за недостатка пищеварительных ферментов. В результате закупорки протоков образуются кисты. Застой желчи ведет к циррозу печени, камням в желчном пузыре. Часто развивается сахарный диабет. Пораженные потовые железы выводят из организма повышенное количество соли вместе с потом.

В настоящее время 96 % случаев муковисцидоза диагностируется у детей до двухлетнего возраста. У остальных диагноз ставится уже в старшем возрасте.

Диагностика

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

1. Общий анализ крови и мочи;
2. Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
3. Микробиологическое исследование мокроты;
4. Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
5. Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
6. Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов);
7. Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
8. Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
9. Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
10. Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
11. Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Профилактика и рекомендации

Профилактика основана на устранении факторов риска, провоцирующих болезнь:

• своевременное лечение заболеваний, провоцирующих возникновения панкреатита
• устранение возможности хронических интоксикаций, способствующих развитию этого заболевания (производственных, а также алкоголизма)
• обеспечение рационального питания и режима дня.

Питание при хроническом панкреатите

При панкреатите все блюда делаются из нежирного мяса и рыбы – и то только в отварном варианте. Жареные продукты запрещены. Можно употреблять молочные продукты с минимальным процентом жирности. Из жидкости желательно пить только натуральные соки и компоты и чай.

Полностью исключить следует:

• все виды алкоголя, сладкие (виноградный сок) и газированные напитки, какао, кофе
• жареные блюда
• мясные, рыбные, грибные бульоны
• свинина, баранина, гусь, утка
• копчености, консервы, колбасные изделия
• соленья, маринады, пряности, грибы
• белокочанная капуста, щавель, шпинат, салат, редис, репа, лук, брюква, бобовые, сырые непротертые овощи и фрукты, клюква
• сдобные мучные, черный хлеб
• кондитерские изделия, шоколад, мороженое, варенье, кремы
• сало, кулинарные жиры
• холодные блюда и напитки

Этиология и патогенез

Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.

Идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью — он нарушает работу ресничек эпителия.

В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа (в частности, генов интерлейкина-4 (IL-4) и его рецептора), а также генов, кодирующих синтез оксида азота (NO) в организме.

1.Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз, или кистозный фиброз, фиброз поджелудочной железы – это генетическое заболевание, которое влияет на многие системы организма. При муковисцидозе поражаются эндокринные железы, особенно те, которые вырабатывают слизь. Болезнь может влиять и на слюнные и потовые железы.

В здоровом организме выделения из желез происходят как внутри тела (например, слизь в легких), так и снаружи (к примеру, когда человек потеет). Это абсолютно нормально и необходимо для функционирования различных систем организма. У больных муковисцидозом слизь становится густой, вязкой и липкой. Больше всего от этого страдают легкие. Когда слизь накапливается в легких, это сильно затрудняет дыхание.

Кроме того, накопление слизи создает благоприятную среду для размножения болезнетворных бактерий в легких. Это может стать причиной частых инфекционных заболеваний. Еще одна проблема связана с тем, что слизь может помешать необходимым пищеварительным ферментам попасть в кишечник. Организм нуждается в этих ферментах, чтобы переваривать питательные вещества (витамины и минералы), поступающие в организм вместе с пищей.

Люди с кистозным фиброзом (муковисцидозом) теряют большое количество соли, когда они потеют. Это может вызвать дисбаланс минералов в крови и стать причиной:

• Обезвоживания
• Хронической усталости
• Слабости
• Учащенного сердцебиения
• Низкого артериального давления
• Теплового удара
• В редких случаях – летального исхода.

Еще шестьдесят лет назад больные муковисцидозом умирали, в большинстве случаев не дожив до начальной школы. Сейчас, как правило, продолжительность жизни с таким заболеванием может составить порядка 35 лет.

Классификация

Формы миастении:

• врожденная
• приобретенная

Врожденная миастения может быть обусловлена генетическими мутациями. Так же плод может получить антитела к рецепторам постсинаптической мембраны от матери, в этом случае речь идет о неонатальной миастении.

Приобретенная миастения может развиться у пациентов любого возраста. Данный диагноз ставят подросткам, молодым людям и пенсионерам. Наиболее часто недуг встречается в активном возрасте, от 20 до 30 лет. Причины могут быть внешними (инфекционные агенты) и внутренними (хронические заболевания, наследственность).

Условно, по распространенности мышечной слабости, миастения подразделяется на следующие виды:

• Генерализованная, когда поражаются нервно-мышечные синапсы по всему организму.
• Глазная, бульбарная, когда поражаются преимущественно мышцы, локализованные на голове и шее.
• С преимущественным поражением мышц конечностей.

Данное деление относительно, так как при углубленном исследовании чаще всего выявляется поражение всех мышц, но клинические проявления миастении могут возникать только в отдельных группах мышц определенной локализации.

По характеру течения различают:

• Прогрессирующее течение миастении – когда проявления заболевания со временем становятся все тяжелее, вовлекается все большее количество мышц, терапия становится все менее эффективной.
• Ремиттирующее течение – эпизодические миастенические состояния. При данной форме состояния улучшения чередуются с обострениями.
• Миастенический криз, характерен для генерализованной формы болезни. Подобные состояния требуют срочной помощи. У больного резко нарастает слабость, возникают затруднения глотания и дыхания, что может потребовать реанимацинного пособия в виде искусственной вентиляции легких.

Как передается муковисцидоз?

дезоксирибонуклеиновой кислотыбронхов, поджелудочной железы и другихВ группу повышенного риска входят:

• Пары, в которых один или оба супруга больны муковисцидозом.
• Люди, родители или ближайшие родственники которых (бабушки и дедушки, родные братья и сестры) страдали муковисцидозом.
• Семейные пары, у которых ранее рождался ребенок с муковисцидозом.

Генетическое исследование родителей может выявить:

• Что оба родителя больны. В данном случае вероятность рождения больного ребенка составляет 100%, так как и у отца, и у матери оба гена на 7 паре хромосом являются мутантными.
• Что один из родителей болен, а второй здоров. Ребенок у такой пары будет бессимптомным носителем гена муковисцидоза, так как унаследует 1 дефектный ген от одного родителя и 1 нормальный ген от другого.
• Что один из родителей болен, а второй является бессимптомным носителем. В данном случае ребенок будет либо больным, либо бессимптомным носителем заболевания.
• Что оба родителя являются бессимптомными носителями гена муковисцидоза. Вероятность рождения больного ребенка в данном случае составляет 25%, в то время как вероятность рождения бессимптомного носителя – 50%.

с 9 до 16 неделиспециальной иглой берется небольшая часть плодной оболочки, клетки которой исследуются на наличие генетических мутаций

Принципы лечения

Следует понимать, что назначаемая при муковисцидозе терапия не позволяет вылечить заболевание. Она лишь способствует коррекции имеющихся нарушений с улучшением качества жизни пациента, облегчает симптоматику, помогает справляться с тяжелыми осложнениями и несколько снижает риск их развития. Генная терапия с воздействием на дефектный ген пока находится на стадии разработки и клинической апробации.

Основные группы назначаемых при муковисцидозе препаратов:

• Ферментные препараты, особенно актуальные при кишечной форме заболевния.
• Поливитаминные комплексы и особенно жирорастворимые витамины для восполнения дефицита всасывания их в кишечнике.

Кто болеет муковисцидозом

Муковисцидоз встречается по всему миру, в основном у представители европеоидной расы, но отдельные случае болезни зафиксированы среди представителей всех рас.

Частота заболеваний одинакова для обоих полов. Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер наследования, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец. Частота рождения ребенка с муковисцидозом в этом случае составляет 25 %. У носителей генетической мутации (а их количество превышает 5 % от всего населения Земли) никаких признаков болезни не проявляется.

Научное понятие

Как и все известные заболевания, обсессивно-компульсивное нервное расстройство внесено в МКБ-10. Это общепринятая Международная классификация болезней, которая периодически пересматривается и модифицируется (число соответствует номеру пересмотра). Описание данного психического заболевания в классификации этого пересмотра расположено в разделе F42.

Согласно МКБ 10, ОКР отличается стереотипными, навязчивыми мыслями, которые периодически повторяются и побуждают к вынужденным действиям. Воспринимаются мысли, как собственные, даже если они противоречивы или же вызывают отвращение, и позиционируются как некий знак для проведения ритуала. Цель этих повторяющихся действий – предотвратить возможные неприятности, которые якобы угрожают либо самому исполнителю, либо его близким. 

В редких случаях больной понимает, что навязчивые мысли абсурдны, а последующее поведение не имеет ожидаемого эффекта. Однако попытки сопротивления обсессивным идеям и побуждениям не дают положительных результатов. Подавление компульсивных действий неизбежно приводит к нарастанию тревожного состояния.

С точки зрения физиологии, развитию обсессивно-компульсивного расстройства способствуют патологические изменения в таких отделах мозга, как:

• базальные ганглии;
• лобная часть коры головного мозга;
• хвостатое ядро;
• миндалевидное тело.

Определяет заболевание серотониновая дисфункция. Происходит сбой взаимодействия серотонина с вышеперечисленными структурами и, как следствие, наблюдается нарушение процесса передачи импульсов нейронами.

Саркоидоз глаз

Саркоидоз поражает глаза как минимум у четверти больных. Во многих случаях патология проходит спонтанно в течение года. Многие проблемы со зрением можно лечить различными методами.

Глазные симптомы могут включать:

• жжение, зуд,  боль;
• сухость глаз;
• покраснение глаз;
• проблемы со зрением: черные точки или помутнение зрения;
• чувствительность к свету;
• мелкие, бледно-желтые узелки на глазу.

Проблемы со зрением, вызванные саркоидозом, могут включать:

• Увеит. Воспаление средней оболочки глаза.
• Синдром сухого глаза. Также называемый кератитом и конъюнктивитом. Возникает, когда слезные каналы блокируются воспалением.
• Увеличение слезных желез. Происходит, когда слезные железы опухают от воспаления и гранулем.
• Глаукома, катаракта и слепота. Редкие, но серьезные проблемы, возникающие, если увеит оставить без лечения.

Лечение муковисцидоза

В зависимости от степени тяжести, лечение может быть проведено в специализированном стационаре или дома. Цель терапии – борьба с развитием осложнений, облегчение состояния ребенка, однако вылечить это заболевание на современном уровне развития медицины невозможно. Лечение муковисцидоза должно быть комплексным.

При преобладании поражения пищеварительного тракта применяются:

1. Витаминотерапия: витаминные комплексы с микроэлементами.
2. При поражении печени применяют гепатопротекторы (Энерлив, Гепабене, Эссенциале-форте, Глютаргин и др.). Хороший эффект оказывает урсодезоксихолевая кислота в комбинации с Таурином. При развитии печеночной недостаточности производится пересадка печени. При тяжелом поражении и легких, и печени возможна пересадка печени и легких.
3. Постоянный прием ферментативных препаратов. Эффективны препараты Панкреатин, Панцитрат, Мезим-форте, Креон.
4. Питание больных муковисцидозом должно быть выше возрастной нормы по калорийности, содержанию витаминов и микроэлементов. Назначается белковая диета, не ограничиваются и жиры, но при условии постоянного приема ферментативных препаратов.

При легочной патологии применяются:

1. При бронхоспастическом синдроме проводятся ингаляции с бронхолитиками.
2. Муколитики с целью разжижения мокроты (для внутреннего приема и в ингаляциях): АЦЦ, Флуифорт (не только снижает вязкость слизи, но и восстанавливает функцию ресничек в дыхательных путях), Амилорид или Пульмозим. Муколитики могут вводится и с помощью бронхоскопа с последующим отсасыванием секрета и введением антибиотика непосредственно в бронхи.
3. Антибиотики с целью воздействия на патогенную флору, вызвавшую воспаление. Применяются цефалоспорины 3 поколения, аминогликозиды, фторхинолоны в зависимости от чувствительности выделенного возбудителя. Используется инъекционный и ингаляционный метод введения препаратов.
4. Кортикостероидные препараты, антицитокины, ингибиторы протеаз и нестероидные противовоспалительные средства назначаются для более быстрого купирования воспалительного процесса.
5. Кинезиотерапия: специальный комплекс дыхательной гимнастики, способствующий освобождению от мокроты дыхательных путей. Такие упражнения проводятся ежедневно и пожизненно.

Как уже говорилось, муковисцидоз является неизлечимой болезнью, однако грамотная поддерживающая терапия позволяет значительно облегчить и продлить жизнь больным. 

Какова продолжительность жизни людей с муковисцидозом?

Основными клиническими формами муковисцидоза являются:

• легочная;
• кишечная;
• смешанная.

Легочная форма муковисцидозаклеток, выстилающих поверхность дыхательных альвеолувеличиваются в размерахКлиническими стадиями легочной формы муковисцидоза являются:

• Стадия непостоянных функциональных изменений (длится до 10 лет). Характеризуется периодическим сухим кашлем, одышкой при выраженных физических нагрузках, свистящими хрипами в легких.
• Стадия хронического бронхита (от 2 до 15 лет). Характеризуется кашлем с мокротой, одышкой при умеренных физических нагрузках, бледностью кожных покровов. Часто рецидивируют инфекционные осложнения (пневмонии, бронхиты и так далее). Для данной стадии также характерно появление первых признаков отставания в физическом развитии.
• Стадия хронического бронхита, ассоциированного с осложнениями (от 3 до 5 лет). Характеризуется одышкой при малейшей физической нагрузке, бледностью или синюшностью кожи и слизистых оболочек, выраженным отставанием в физическом развитии. Всегда имеются инфекционные осложнения – пневмонии, абсцесс легкого (образование в легочной ткани полости, заполненной гноем) и так далее.
• Стадия тяжелой сердечно-легочной недостаточности (несколько месяцев, реже полгода). Одышка появляется и в покое, прогрессируют отеки ног и нижней части туловища. Отмечается выраженная слабость, вплоть до неспособности больного к самообслуживанию.

Кишечная форма муковисцидозавнешнесекреторнойЯзв желудкаязвы двенадцатиперстной кишкикак у здорового человеказащитной системы организмабез легочных проявленийСмешанная форма муковисцидоза

Каков прогноз при муковисцидозе?

При муковисцидозе поражается:

• Легочная система. Вязкая слизь закупоривает просвет бронхов, препятствуя нормальному газообмену. Нарушается защитная функция слизи, заключающаяся в обезвреживании и удалении частиц пыли и патогенных микроорганизмов, проникающих в легкие из окружающей среды. Это приводит к развитию инфекционных осложнений – пневмонии (воспалению легких), бронхиту (воспалению бронхов), бронхоэктатической болезни (патологическому расширению бронхов, сопровождающемуся разрушением нормальной легочной ткани) и хронической дыхательной недостаточности. На конечном этапе заболевания снижается количество функциональных альвеол (анатомических образований, непосредственно обеспечивающих обмен газов между кровью и воздухом) и повышается кровяное давление в легочных сосудах (развивается легочная гипертензия).
• Поджелудочная железа. В норме в ней образуются пищеварительные ферменты. После выделения в кишечник они активируются и участвуют в переработке пищи. При муковисцидозе вязкий секрет застревает в протоках железы, в результате чего активация ферментов происходит в самом органе. В результате разрушения поджелудочной железы образуются кисты (полости, заполненные омертвевшей тканью органа). Характерный для данного состояния воспалительный процесс приводит к разрастанию соединительной (рубцовой) ткани, которая замещает нормальные клетки железы. В конечном итоге отмечается недостаточность не только ферментной, но и гормональной функции органа (в норме в поджелудочной железе образуются инсулин, глюкагон и другие гормоны).
• Печень. Застой желчи и развитие воспалительных процессов приводит к разрастанию соединительной ткани в печени. Гепатоциты (нормальные клетки печени) разрушаются, в результате чего снижается функциональная активность органа. На конечном этапе развивается цирроз печени, что часто является причиной смерти пациентов.
• Кишечник. В норме кишечные железы выделяют большое количество слизи. При муковисцидозе происходит закупорка выводных протоков данных желез, что приводит к повреждению слизистой оболочки кишечника и нарушению всасывания пищевых продуктов. Кроме того, скопление густой слизи может нарушать проходимость каловых масс по кишечнику, в результате чего может развиться кишечная непроходимость.
• Сердце. Сердце при муковисцидозе поражается вторично из-за патологии легких. Из-за повышения давления в легочных сосудах значительно увеличивается нагрузка на сердечную мышцу, которой необходимо сокращаться с большей силой. Компенсаторные реакции (увеличение сердечной мышцы в размерах) со временем оказываются неэффективными, в результате чего может развиться сердечная недостаточность, характеризующаяся неспособностью сердца перекачивать кровь в организме.
• Половая система. Большинство мужчин с муковисцидозом страдают бесплодием. Это связано либо с врожденным отсутствием, либо с закупоркой слизью семенного канатика (содержащего сосуды и нервы яичка, а также семявыносящий проток). У женщин отмечается повышенная вязкость слизи, выделяемой железами шейки матки. Это затрудняет прохождение сперматозоидов (мужских половых клеток) через канал шейки матки, в связи с чем забеременеть таким женщинам сложнее.

Профилактика

Продолжительность жизни при муковисцидозе можно увеличить при регулярном проведении курсов противомикробной терапии пациентам с хронической синегнойной инфекцией, при строгом соблюдении базисной терапии и активной кинезотерапии.

Профилактика муковисцидоза:

• вакцинация согласно календарю прививок (включая ежегодную вакцинацию против гриппа);
• использование препаратов, снижающих риск заболеть респираторной инфекцией;
• активный образ жизни, включающий занятия спортом (легкий бег, плавание, лыжи, езда на велосипеде, волейбол, бадминтон, маленький теннис и др.);
• диета;
• регулярное наблюдение у врача с прохождением всех необходимых обследований и сдачей анализов.

Симптомы у взрослых

Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.

Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:

• воспаление придаточных пазух;
• рецидивирующий бронхит;
• цирроз печени;
• мужское бесплодие — связанное с обструкцией семенного канатика или его атрофией, в результате сперматозоиды не могут поступить в сперму;
• женское бесплодие — связанное с повышенной вязкостью шеечного секрета, которая нарушает транспортировку спермиев в матку, задерживая их во влагалище.

Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза.